A rapidez no diagnóstico de uma doença genética tem um impacto importante na qualidade de vida de quem a tem. Se o problema pode ser tratado, iniciar o tratamento antes mesmo de aparecerem os sintomas pode mudar a vida do paciente. Caso não seja possível tratá-la, identificá-la precocemente ajuda a antecipar sequelas.
Para a família do portador, o impacto do diagnóstico também é benéfico. Primeiro porque põe fim a uma angústia de meses, até anos. Em segundo lugar, permite aos geneticistas informar e orientar os pais sobre o curso da doença e sobre como evitar o nascimento de outro filho com o mesmo problema. Qualquer interferência, afirmam os especialistas, é melhor do que não fazer nada.
Conheça algumas das doenças genéticas raras mais estudadas.
Doença de Fabry
É causada pela deficiência em uma enzima envolvida no metabolismo das gorduras no organismo, o que gera acúmulo de gordura em vasos sanguíneos e órgãos. Os sintomas dessa enfermidade são variados e se confundem com os de outras doenças, dificultando o diagnóstico. Portadores de Fabry tem queimação e formigamento nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, pequenas lesões avermelhadas na pele, episódios de diarreia alternados com constipação e vista embaçada por conta de catarata. Pessoas com Doença de Fabry frequentemente sobrevivem à infância,mas têm um risco altíssimo de Acidente Vascular Cerebral (AVC), falência renal, infarto outras doenças cardíacas.
É causada pela deficiência em uma enzima envolvida no metabolismo das gorduras no organismo, o que gera acúmulo de gordura em vasos sanguíneos e órgãos. Os sintomas dessa enfermidade são variados e se confundem com os de outras doenças, dificultando o diagnóstico. Portadores de Fabry tem queimação e formigamento nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, pequenas lesões avermelhadas na pele, episódios de diarreia alternados com constipação e vista embaçada por conta de catarata. Pessoas com Doença de Fabry frequentemente sobrevivem à infância,mas têm um risco altíssimo de Acidente Vascular Cerebral (AVC), falência renal, infarto outras doenças cardíacas.
Doença de Gaucher
Também é causada pela inexistência ou pela produção deficiente de uma enzima envolvida no mecanismo de eliminação de uma substância chamada glicocerebrosídeo. Sem a eliminação adequada, essa substância se acumula em diversas partes do corpo, como baço, fígado, ossos e sistema nervoso central, gerando sequelas que vão desde problemas de coagulação sanguínea até retardo mental. A Doença de Gaucher é classificada em três subtipos, de acordo com a gravidade das sequelas neurológicas.
Também é causada pela inexistência ou pela produção deficiente de uma enzima envolvida no mecanismo de eliminação de uma substância chamada glicocerebrosídeo. Sem a eliminação adequada, essa substância se acumula em diversas partes do corpo, como baço, fígado, ossos e sistema nervoso central, gerando sequelas que vão desde problemas de coagulação sanguínea até retardo mental. A Doença de Gaucher é classificada em três subtipos, de acordo com a gravidade das sequelas neurológicas.
Mucopolissacaridoses
Nesse grupo de doenças, a enzima que não é produzida pelo organismo o torna incapaz de processar os glicosaminoglicanos (GAGs), açúcares complexos usados pelo corpo para estruturar diversos tecidos, como ossos, cartilagens, pele e vias aéreas. Quando os GAGs se acumulam no corpo, podem causar sintomas como macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência mental, alterações da face, dificuldades visuais e auditivas, rigidez das articulações, deformidades ósseas, insuficiência das válvulas cardíacas e aumento do fígado e do baço, entre outros. Existem 11 tipos de mucopolissacaridose, entre tipos e subtipos. Jáa há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 e estão em estudo terapias para os tipos 4A e 3A.
Nesse grupo de doenças, a enzima que não é produzida pelo organismo o torna incapaz de processar os glicosaminoglicanos (GAGs), açúcares complexos usados pelo corpo para estruturar diversos tecidos, como ossos, cartilagens, pele e vias aéreas. Quando os GAGs se acumulam no corpo, podem causar sintomas como macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência mental, alterações da face, dificuldades visuais e auditivas, rigidez das articulações, deformidades ósseas, insuficiência das válvulas cardíacas e aumento do fígado e do baço, entre outros. Existem 11 tipos de mucopolissacaridose, entre tipos e subtipos. Jáa há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 e estão em estudo terapias para os tipos 4A e 3A.
Doença de Pompe
É causada pela atividade deficitária de uma enzima chamada alfa-glicosidase-ácida, responsável pela degradação de parte do glicogênio da célula. Essa deficiência faz com que o glicogênio se acumule dentro de minúsculas estruturas na célula provocando dano nos tecidos do coração, dos pulmões e do ossos. A doença tem sintomas variáveis, mas comumente gera fraqueza muscular, cardíaca e respiratória, levando à morte entre o começo da infância e a metade da vida adulta. Já existe tratamento para a doença, feito por meio da reposição da enzima deficitária.
É causada pela atividade deficitária de uma enzima chamada alfa-glicosidase-ácida, responsável pela degradação de parte do glicogênio da célula. Essa deficiência faz com que o glicogênio se acumule dentro de minúsculas estruturas na célula provocando dano nos tecidos do coração, dos pulmões e do ossos. A doença tem sintomas variáveis, mas comumente gera fraqueza muscular, cardíaca e respiratória, levando à morte entre o começo da infância e a metade da vida adulta. Já existe tratamento para a doença, feito por meio da reposição da enzima deficitária.
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