JÁ EXISTEM TRATAMENTOS PARA ALGUMAS DOENÇAS GENÉTICA

A rapidez no diagnóstico de uma doença genética tem um impacto importante na qualidade de vida de quem a tem. Se o problema pode ser tratado, iniciar o tratamento antes mesmo de aparecerem os sintomas pode mudar a vida do paciente. Caso não seja possível tratá-la, identificá-la precocemente ajuda a antecipar sequelas.

Para a família do portador, o impacto do diagnóstico também é benéfico. Primeiro porque põe fim a uma angústia de meses, até anos. Em segundo lugar, permite aos geneticistas informar e orientar os pais sobre o curso da doença e sobre como evitar o nascimento de outro filho com o mesmo problema. Qualquer interferência, afirmam os especialistas, é melhor do que não fazer nada.

Conheça algumas das doenças genéticas raras mais estudadas.

Doença de Fabry
É causada pela deficiência em uma enzima envolvida no metabolismo das gorduras no organismo, o que gera acúmulo de gordura em vasos sanguíneos e órgãos. Os sintomas dessa enfermidade são variados e se confundem com os de outras doenças, dificultando o diagnóstico. Portadores de Fabry tem queimação e formigamento nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, pequenas lesões avermelhadas na pele, episódios de diarreia alternados com constipação e vista embaçada por conta de catarata. Pessoas com Doença de Fabry frequentemente sobrevivem à infância,mas têm um risco altíssimo de Acidente Vascular Cerebral (AVC), falência renal, infarto outras doenças cardíacas.

Doença de Gaucher
Também é causada pela inexistência ou pela produção deficiente de uma enzima envolvida no mecanismo de eliminação de uma substância chamada glicocerebrosídeo. Sem a eliminação adequada, essa substância se acumula em diversas partes do corpo, como baço, fígado, ossos e sistema nervoso central, gerando sequelas que vão desde problemas de coagulação sanguínea até retardo mental. A Doença de Gaucher é classificada em três subtipos, de acordo com a gravidade das sequelas neurológicas.

Mucopolissacaridoses
Nesse grupo de doenças, a enzima que não é produzida pelo organismo o torna incapaz de processar os glicosaminoglicanos (GAGs), açúcares complexos usados pelo corpo para estruturar diversos tecidos, como ossos, cartilagens, pele e vias aéreas. Quando os GAGs se acumulam no corpo, podem causar sintomas como macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência mental, alterações da face, dificuldades visuais e auditivas, rigidez das articulações, deformidades ósseas, insuficiência das válvulas cardíacas e aumento do fígado e do baço, entre outros. Existem 11 tipos de mucopolissacaridose, entre tipos e subtipos. Jáa há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 e estão em estudo terapias para os tipos 4A e 3A.

Doença de Pompe
É causada pela atividade deficitária de uma enzima chamada alfa-glicosidase-ácida, responsável pela degradação de parte do glicogênio da célula. Essa deficiência faz com que o glicogênio se acumule dentro de minúsculas estruturas na célula provocando dano nos tecidos do coração, dos pulmões e do ossos. A doença tem sintomas variáveis, mas comumente gera fraqueza muscular, cardíaca e respiratória, levando à morte entre o começo da infância e a metade da vida adulta. Já existe tratamento para a doença, feito por meio da reposição da enzima deficitária.

Doenças genéticas raras

Algumas demoram anos para se manifestar, outras podem provocar a morte até poucos dias depois do nascimento. As mais raras doenças conhecidas pelo homem são aquelas causadas por “problemas de fábrica” – doenças genéticas, provocadas por anormalidades em genes e cromossomos.

. Síndrome de Chediak-Higashi

Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias. Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática.

 Alcaptonúria

Esbarrar por acaso com alguém que sofre desta rara doença genética não é fácil: a alcaptonúria afeta apenas 1 pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos. O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico, ácido tóxico resultante do metabolismo da tirosina, um aminoácido importante para construção de blocos de proteínas. O resultado da ausência dessa enzima é o acumulo do ácido no organismo, principalmente em tecidos conectores, o que causa artrite e fraturas ósseas. Para identificar a doença, um dos principais indícios é a presença do ácido homogentísico na urina, que faz com que ela fique escura quando em contato com o oxigênio. Problemas no coração, pedras nos rins e na próstata são alguns dos outros sintomas causados pela Alcaptonúria.

 Síndrome de Hermansky-Pudlak

fonte

A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços, que afeta entre 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas – que, como você aprendeu nas aulas de biologia, são fundamentais para a coagulação do sangue.

 Síndrome de Bardet-Biedl

Obesidade, polidactilia (dedos extras nos pés ou nas mãos), deficiências no aprendizado, diabetes, doenças renais e malformações cardíacas – estes são alguns dos sintomas nada agradáveis da Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que atinge aproximadamente 1 pessoa a cada 160.000 nascimentos. Apesar de a doença ter sido descrita há mais de 80 anos, apenas recentemente foi descoberto que a BBS pode ser causada por mutações em pelo menos 12 genes.

 Doença de Gaucher

Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica órgãos e tecidos. Aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela doença genética que, além de provocar o aumento do fígado e do baço e a diminuição de plaquetas, pode causar doenças ósseas, cirrose, fibrose e desconforto abdominal. Em casos onde a doença se desenvolve antes do nascimento ou na infância, pode causa inchaço, anormalidades na pele e sérios problemas neurológicos, geralmente levando à morte.

Leucodistrofias

Se você assistiu ao filme O Óleo de Lorenzo provavelmente já conhece um pouco sobre os problemas causados pela leucodistrofia, distúrbio genético que causa a destruição da bainha de mielina – película que protege os nervos e permite os impulsos nervosos. No longa-metragem, lançado em 1992 e inspirado em fatos reais, o garoto Lorenzo sofre com adrenoleucodistrofia (também conhecida como ADL), uma leucodistrofia que atinge aproximadamente 1 em cada 50.000 indivíduos. Apesar do óleo apresentado no longa ajudar a adiar ou reduzir os efeitos da doença, não existe ainda um tratamento definitivo para as leucodistrofias e estudos estão sendo conduzidos atualmente para entender melhor suas causas. Entre os sintomas da doença estão problemas de percepção, disfunção adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala, deficiência de movimentos e demência.

Doença de Huntington. ja falamos sobre essa doença anteriormente no blog.

Você já deve ter ouvido por aí, mas saiba que lá vem um pequenospoiler: Remy Hadley, personagem do seriado House mais conhecida como Treze, é portadora de uma rara doença genética que atinge 3 ou 7 pessoas a cada 100.000. A integrante da equipe do temperamental doutor-detetive sofre com um distúrbio neurológico hereditário e degenerativo causado por uma mutação genética no cromossoma 4. Este defeito tem como resultado a malformação da proteína “huntington”, que se acumula no cérebro e causa a morte das células nervosas na área responsável pela coordenação de movimento, e no córtex, que controla a percepção, pensamento e memória – funções que são mais freqüentemente afetadas com a progressão da doença cujos sintomas geralmente aparecem na vida adulta.

Microcefalia: o que é?

• Com centenas de casos confirmados no Brasil em 2015, a microcefalia é um dos assuntos mais comentados ultimamente na imprensa e nas rodas de conversas, principalmente entre mulheres grávidas ou que estão querendo engravidar. Mas, o que é a microcefalia e por que o Ministério da Saúde e a Organização Mundial de Saúde (OMS) colocaram não só o Brasil, mas também outros países em alerta sobre o assunto?
  A microcefalia é uma malformação congênita observada quando o bebê nasce com o perímetro cefálico menor do que 32 centímetros – no início de dezembro o Ministério da Saúde brasileiro mudou a classificação para considerar uma criança com microcefalia de 33 para 32 centímetros ou menos de diâmetro. Isto é, a cabeça da criança é menor do que o convencional significando que o cérebro não se desenvolveu corretamente. Isso pode fazer com que ela morra nas primeiras semanas de vida ou que tenha sequelas graves de desenvolvimento, como retardo mental ou dificuldades de visão ou audição. O problema pode ser diagnosticado quando o bebê ainda está no útero da mãe, por meio de exames de ultrassom. Porém, alguns casos atuais só foram descobertos depois do nascimento da criança.

• Por que essa malformação pode ocorrer?

  Alguns fatores podem fazer um bebê nascer com microcefalia. Entre eles estão o consumo de drogas e álcool durante a gravidez; contaminação por mercúrio ou cobre; desnutrição; HIV; meningite, exposição à radiação durante a gravidez, e uso de medicamentos para câncer, epilepsia e hepatite. Porém, os atuais casos têm ligação, comprovada pelo Ministério da Saúde, com a epidemia do zika vírus, doença transmitida pelo mosquito Aedes aegypti,bem conhecido da população brasileira por também causar a dengue e chikungunya. Mas diferente delas, os sintomas do zika vírus são mais leves.

• Quais os tratamentos disponíveis para a criança que nasce com microcefalia?

  A microcefalia não tem cura. A criança terá que passar por avaliações médicas frequentes e tratamentos para estimulá-la, como sessões de fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional. Tudo para diminuir o retardo mental e viabilizar uma qualidade de vida ainda melhor para a criança. Além disso, de acordo com os tipos de lesões que ela tenha em seu cérebro, poderá ter que tomar medicação para convulsões.
  Por que o Ministério da Saúde colocou o Brasil em situação de emergência para microcefalia?
  Tudo começou no mês de agosto, em Pernambuco, quando médicos neurologistas observaram aumentar o atendimento de crianças com sintomas de malformação na cabeça. Cruzando informações do estado eles notificaram o órgão federal de saúde em outubro. De nove casos por ano, Pernambuco já contabiliza mais de 800. O Brasil, até 5 de dezembro, tinha1761 crianças confirmadas com microcefalia em 13 estados e no Distrito Federal. A maioria deles nos estados do Nordeste onde, no início do ano, se estabeleceu uma epidemia do zika vírus, daí veio a ligação entre ele e a microcefalia.
  A confirmação só veio depois da realização de um teste pelo Instituto Evandro Chagas, órgão vinculado ao Ministério da Saúde no Pará, que detectou a presença do zika vírus em amostras de sangue de um bebê do Ceará que nasceu com microcefalia e faleceu.
  Os dados armazenados pelo país para a malformação revelam a proporção da tragédia: em 2010, o Brasil teve 153 casos registrados de microcefalia; em 2011, 139; em 2012, 175; 2013, 167; e em 2014, 147.

• Quais os sintomas do zika vírus?

  Mais brando do que a dengue, a pessoa que é picada pelo mosquito e contrai o zika vírus tem febre leve e descontinuada, vermelhidão na pele, coceira e dor muscular que desaparecem espontaneamente entre 3 e 7 dias.

• Quais as recomendações para as mulheres grávidas ou que estão tentando engravidar?

  Como a relação entre o zika e a microcefalia no Brasil é única no mundo, o Ministério da Saúde tem recomendado que as mulheres se protejam e não entre em contato com o mosquito.
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DOENÇAS EREDITÁRIAS.

Doenças Monogênicas ou Mendelianas

São produzidas pela alteração ou mutação na sequência de DNA de um único gene. Foram identificadas cerca de 6.000 doenças hereditárias monogênicas e há uma prevalência de um caso para cada 200 nascimentos. Entre as doenças monogênicas mais comuns encontramos: a Hemofilia, a Anemia Falciforme, a Fibrose Cística, e a Fenilcetonúria.

•  Hemofilia A

  Essa doença caracteriza-se pela desordem no mecanismo da coagulação do sangue. Os sintomas dessa doença são o aparecimento de hematomas, hemartroses (sangramentos nas articulações), sangramentos intracranianos.
  As mulheres são as portadoras do gene causador da doença, mas geralmente não a desenvolvem. Ela poderá se manifestará no filho (do sexo masculino).

• Câncer

  O câncer é uma doença procedente da interação entre fatores ambientais – como tabagismo, infecções, maus hábitos alimentares, exposição solar, etc. – e genéticos. Alguns cânceres estão fortemente relacionados a fatores ambientais, como o câncer de pulmão e o de pele. Em outros, como o câncer de mama e o de cólon, o fator hereditário pode ter um peso maior. Estima-se que 10% dos tumores malignos sejam hereditários.
  Se o indivíduo tiver predisposição genética, ele deve procurar um oncologista para um acompanhamento. Ele realizará exames de prevenção periódicos. Quando um tumor maligno for diagnosticado em fases iniciais, as chances de cura são grandes.

•  Depressão

  Segundo o site PsiqWeb, “Existem vários estados psicopatológicos com inegáveis componentes hereditários e/ou familiares. A transmissão genética diz respeito à probabilidade e não a certezas .(...) Quanto maior o número de antecedentes deprimidos entre familiares, maior será a probabilidade de desenvolver uma Depressão de natureza constitucional. Há uma significativa porcentagem de filhos de pais deprimidos que desenvolve a doença e, mais marcante ainda, uma expressiva porcentagem quando os dois pais são deprimidos, mesmo que o filho tenha sido criado por outra família não deprimida”.
  Para esclarecer melhor, lemos no site Stanford School of Medicine o seguinte:“ninguém simplesmente ‘herda’ a depressão de sua mãe ou pai. Cada pessoa herda uma combinação única de genes de sua mãe e pai, e certas combinações podem predispor a uma doença específica.”

• Fibrose cística

  É uma doença genética transmitida pelo pai e pela mãe (apesar de a doença não se manifestar em nenhum dos dois), que afeta, na mesma proporção, homens e mulheres. Ela compromete o funcionamento do aparelho digestivo, do respiratório e das glândulas sudoríparas.
  Em torno de 20% da população são portadores do gene da fibrose cística, porém não apresentam sintomas. Ela pode ser diagnosticada precocemente através do teste do pezinho.

•  Hemorroidas

  As hemorroidas ou varizes acometem pessoas em qualquer idade, porém são mais comuns à medida que a pessoa envelhece. Embora uma pessoa que mantém uma dieta pobre em fibras e leva uma vida sedentária esteja mais sujeita a desenvolver a doença, “pelo menos parte do risco de hemorroidas é genética (hereditária)”,acreditam os médicos.

• Daltonismo

  É um distúrbio visual cujo portador é incapaz de diferenciar todas as cores ou algumas delas. Sua transmissão ocorre, em suma, da seguinte forma: se a mãe ou o pai for daltônico, 50% dos filhos herdarão o distúrbio. Se ambos tiverem a doença, todos os filhos também terão.

• Obesidade

  É considerada obesa a pessoa que apresenta o IMC acima de 30. Uma pessoa com obesidade tende a apresentar outras doenças e fatores de risco que representam ameaça à sua vida.
  Estudos mostram que “entre 40% e 70% da variação no fenótipo associado à obesidade tem um caráter hereditário”. Neste caso, a genética pode manifestar-se no gasto calórico ou na alteração do apetite. Outras pesquisas mostram que os filhos de mulheres que seguiram uma dieta de baixa caloria durante a gravidez tendem a se tornar adultos obesos.

•  Diabetes

  Segundo a Associação Americana de Diabetes, as chances de uma criança herdar a diabetes do tipo 1 do pai é de 5,9%. A criança cuja mãe deu-lhe à luz até os 25 anos terá 4% de chance de herdar a diabetes tipo 1, ou 1% se nasceu quando a mãe tinha mais de 25 anos. As chances de uma criança herdar diabetes tipo 2 dos pais são de 14,3%. Alguns médicos acreditam que as chances aumentam, caso a mãe tenha a doença. Quando o casal tem diabetes tipo 2, as chances de herdar a doença são de 50%.

•  Cardiopatias

  A maior parte das cardiopatias congênitas são, em maior ou menor grau, de origem genéticas. No entanto, a probabilidade de se herdar as doenças é bem pequena, a não ser em alguns casos como na cardiomiopatia hipertrófica, em que as chances de herdar a doença é de 50%.

•  Hipertensão arterial

  Uma pessoa com caso de hipertensão arterial na família tem as chances de desenvolver a doença aumentadas para 30 - 60%.
  Apesar das altas chances dos genes dessas e de outras doenças serem transmitidas de uma geração para outra, várias precauções podem ser tomadas a fim de evitar que tais doenças se manifestem. Uma boa alimentação, exames preventivos, exercícios físicos, entre outros cuidados, podem ajudar na maioria dos casos.